Orvaan sairaus ja sen hoito. Luettelo harvinaisista sairauksista

Hypertensio, gastriitti, diabetes onmelko yleisiä sairauksia. Heillä on ystäviä, sukulaisia, meillä on lopulta. Mutta on olemassa hyvin harvinaisia ​​patologioita. Uudet sairaudet, joita ihmiset eivät ole kohdanneet ennen, paljastuvat vuosittain. Joten, orphetaudit - mitä se on? Kuinka käsitellä sitä?

Harvinaiset sairaudet: mitä se on?

Harvinaiset sairaudet ovat harvinaisia.sairaus. Niitä kutsutaan myös "orvoiksi". Kuitenkin on jo noin seitsemän tuhatta tällaista harvinaista patologiaa. Onneksi yksi niistä todennäköisyydestä on hyvin pieni. Jos katsomme koko maapallon väestöä, harvinaisia ​​harvinaisia ​​sairauksia esiintyy yhdessä ihmisessä kahdesta tuhannesta. Eri maissa tilastot orphepatologiasta poikkeavat väestön elintasosta, sen geneettisistä ominaispiirteistä jne. Esimerkiksi Euroopassa leprosyöpuutteet ovat pitkään ikuisia, mutta Intiassa potilaiden osuus on paljon suurempi kuin muissa maissa.

Koska se on kaupallisesti kannattavaa yksilöilleinvestoida rokotteiden ja huumeiden etsintään harvinaisia ​​sairauksia vastaan, maan hallitus edistää tätä prosessia valtiollisella tasolla. Lisäksi harvinaislääkkeistä kärsivät henkilöt tarvitsevat tukea ja etuja. Venäjän hallituksen 26. huhtikuuta 2012 hyväksymässä orgaanisen sairauden säännöksessä on tarkoitus säännellä kaikkia kysymyksiä, jotka liittyvät lääketieteellisen ja muun avun antamiseen näille henkilöille.

Orpotautien alkuperä

Yleisimmät harvinaislääkkeet ovatsynnynnäinen ja ihmisen genetiikan takia. Ne voidaan havaita välittömästi lapsen syntymän jälkeen maailmalle tai lapsuudelle. Mutta valtaosa sairauksista tulee ilmeisiksi vain ajan myötä, kun henkilö kypsyy.

Harvinaisista sairauksista löytyyinfektoivien, autoimmuunisten ja myrkyllisten prosessien aiheuttama patologia elimistössä. Hyvä tuki harvinaislääkkeiden kehittymiselle - lisääntynyt säteily ja huonot ympäristöolosuhteet sekä infektiot lapsuudessa, heikentynyt koskemattomuus ja perinnöllisyys.

Harvinaisia ​​sairauksia on usein vaikea parantaa,siksi ne virtaavat tasaisesti krooniseen vaiheeseen. Koska joissakin tapauksissa on mahdotonta pysäyttää patologisia prosesseja, sairaan ihmisen elämänlaatu heikkenee vähitellen ja lopulta tapahtuu kuolema. Kaikkien lääketieteellisten toimenpiteiden päätehtävänä on lisätä elinajanodotetta, vähentää oireiden ilmaantumista ja lisätä potilaan kapasiteettia.

Harvinaiset sairaudet: Venäjän federaation terveysministeriön määräys

Venäjällä harvinaislääkkeitä pidetäänjoka kokoontuu 10: 100 000: n taajuudella. Venäjän federaation hallituksen vuonna 2012 antama järjestys harvinaislääkkeistä selkeästi esitti luettelon harvinaisista sairauksista. On 230 kohdetta: nefroottinen oireyhtymä, hauras X-kromosomi-oireyhtymä, Angelman-oireyhtymä, kissan kutinaoireyhtymä, Lejen-oireyhtymä, Williams-oireyhtymä jne.

Valtioneuvoston asetuksella on lisäksi määräyksiä harvinaislääkkeistä kärsivien henkilöiden rekisteröinnistä sekä niiden hoitomenettelystä.

Mukaan RAMS (Venäjän akatemialääketiede), sitten Venäjän federaatiossa noin 300 000 ihmistä kärsii orpofarmasta. Alueviranomaiset rahoittavat paikallisesta budjetista poikkeavia sairauksia ja niiden hoitoa.

Tärkeä menettely, joka sallii ajoissatunnistaa vastasyntyneessä viidestä harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta, toteutetaan kaikissa sairaaloissa vauvan syntymän jälkeen täysin vapaaksi. Sitä kutsutaan "vastasyntyneelle seulonnalle".

24 orpo-tautia vakavasti hengenvaarallinen

Lisäksi tehdään virallinen luettelo harvinaisista sairauksista, jotka johtavat useimmiten potilaiden välittömään kuolemaan tai vammaisuuteen Venäjällä.

Ensimmäisellä rivillä on tällainen orpoteema, kuten hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä. HUS: llä on toksikologisia vaikutuksia, johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja dehydraatioon.

Myös tämä luettelo on tauti.Markiafavi-Micheli, joka liittyy punasolujen tuhoamiseen veressä, aplastinen anemia, määrittelemätön Stuart-Prouer-tauti ja Evans-oireyhtymä. Evansin oireyhtymä on autoimmuunin hemolyyttisen anemian ja autoimmuunin trombosytopenian ilmiö.

Toinen luettelon aiheista on vaahterasiirappitauti: geneettinen sairaus, joka aiheuttaa tiettyjen aineiden virtsan kerääntymistä, minkä seurauksena se haisee kuin vaahterapu.

Rasvahapon aineenvaihdunnan häiriöt, homokystinuria, glutarikasiduriat, galaktosemia - kaikki nämä sairaudet kuuluvat myös luetteloon ja aiheuttavat vakavia seurauksia.

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Tämä sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1955. Pian Gasserin tauti tuli harvinaisten harvinaisten sairauksien maailmanluetteloon.

Oireyhtymä on yleisempää lapsilla kuin aikuisilla. Se aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa ja munuaisten vajaatoimintaa. Näyttöön tulee ripuli ja ylähengitysteiden infektio.

Taudin kehittymisen ja suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden, lääkkeiden ja AIDS: n tai systeemisen lupus erythematosuksen käytön välinen suhde on havaittu.

Sairaus voi olla perinnöllinen ja siirtää vanhemmilta lapsille määräävällä tai recessivisellä tavalla.

Hankittu hemolyyttinen ureminen oireyhtymäaiheuttavat toksiinit ja bakteerit, jotka voivat vahingoittaa endoteelisoluja. Ylivoimainen määrä tapauksia (noin 70%) aiheutuu E. coli O157: H7: n infektiosta. Se voi olla tartunnan saaneista kissoista sekä lihan syömisen jälkeen, jolle ei ole tehty riittävää lämpökäsittelyä, raakavettä ja pastöroimatonta maitoa.

Kystinen fibroosi - yleisin harvinaislääke Venäjän federaatiossa

Kaikista harvinaislääkkeistä kystinen fibroosi on yleisin Venäjän federaation alueella. Tätä tautia pidetään perinnöllisenä ja ilmenee lapsen elinaikana.

Syy patologisiin muutoksiin kehossa -geenimutaatio, joka johtaa lisääntyneeseen viskoosin liman kerääntymiseen eri elimissä. On olemassa useita kystisen fibroosin muotoja: keuhkojen ja suoliston, keuhkoputkien ja suoliston.

Kun keuhkoputkien ja keuhkojen tappio on noinkaksi vuotta vanha, lapsi alkaa kärsiä yskää, jota seuraa paksu sylki. Jos bakteeri-infektio liittyy patologiseen prosessiin, kehittyy toistuva keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume.

Suolen muotoon liittyy vähentynytruoansulatuskanavan entsymaattinen aktiivisuus, joka johtaa unigestoituun ruokaan, alkaa ryhtyä suolistossa. Tämä johtaa kehon myrkytykseen, heikentyneeseen ulosteeseen, oksenteluun jne.

Harvinaislääkkeiden hoito akuutissa muodossasairaalassa. Kystisen fibroosin hoidon pääasiallinen tehtävä on liman poistaminen elimistöstä ("N-asetyylisysteiini"), mahalaukun ja haiman entsymaattisen aktiivisuuden lisääminen ("pankreatiini", "juhla").

Krooninen limakalvon kandidiaasi

Harvinaisuus, kuten krooninen sairauslimakalvojen kandidiaasi, joka liittyy leukosyyttien toimintahäiriöön. Tämä johtaa siihen, että kehon iho ja limakudokset tulevat helposti saaliksi Candida-suvun sienille. Tämä tauti johtuu ihmisen geneettisestä vaikutuksesta ja on periytynyt.

Mitkä ovat kroonisen limakalvon oireet?

1. Ensinnäkin sieni vaikuttaa ihoon, kynsiin ja limakudoksiin.
2. Toiseksi henkilö tuntee jatkuvasti heikkoutta ja letargiaa. Alhainen verenpaine.
3. Kolmanneksi tauti alentaa verensokeriarvoja ja kohtauksia.
4. Neljänneksi hiustenlähtö ja ihon hyperpigmentaation esiintyminen ovat mahdollisia.

Krooninen limakalvon kandidiaasi aiheuttaa kroonisen keuhkosairauden sekä hepatiitin kehittymisen. Lapsilla tauti aiheuttaa kasvun ja kehityksen hidastumisen.

Diagnoosi tehdään geneettisellä tutkimuksella.

Tärkein hoitomenetelmä on antifungaalisten aineiden (nystatiini, klotrimatsoli jne.) Antaminen.

zygomycosis

Harvinaisten harvinaislääkkeiden luettelo sisältää myös zygomykoosin.

Tämä tauti alkaa kehittyä sen jälkeeninfektio dimorfisilla sienillä. Ne tulevat kehoon hengittämällä tai vahingoittuneen ihon kautta. Dimorfiset sienet elävät paikoissa, joissa on korkea kosteus - maaperässä, mätäkasveissa. Joissakin tapauksissa ne näkyvät homeellisilla hedelmillä, juustolla ja leivällä.

Zygomykoosi, jolla on terve immuniteettilähes mahdotonta. On vain muutamia tapauksia, joissa terve ihminen sai tartunnan sienten jälkeen läpäisevän vamman, sekä hyönteisten pureman.

Zygomycosis vaikuttaa yleensä henkilöihin, joilla on hyvin heikko immuniteetti:

• diabeetikoille;
• kärsivät pitkittyneestä acidoosista;
• siirretyt elimet;
• hoidetaan glukokortikoidien kanssa;
• tartunnan saaneilla apuvälineillä.

Zygomycosis johtaa vähitellen kudoksen nekroosiin jaaluksia, jotka saavat sieniä. Siksi hoito on aggressiivinen ja tehokkaimmat hoitomenetelmät ovat kudosten poistaminen ja amfoterisiinin käyttö suurina annoksina.

Lynchin oireyhtymä

Harvinaislääkkeet, joiden luettelo on vuosittainPäivitetty uusilla nimillä ovat Lynchin oireyhtymä - paksusuolen syöpä, joka on peritty. Tässä tapauksessa pahanlaatuinen kasvain kehittyy geneettisen patologian ja useiden geenien mutaation vuoksi. Siksi se ei kuulu perinteisten syöpien ryhmään.

Tämä oireyhtymä on valitettavasti yleinen: Euroopassa se löytyy kahdesta tuhatta henkilöä kohden. Samanlainen diagnoosi tehdään tapauksissa, joissa vähintään kolme potilaan sukulaisia ​​(ensimmäisen asteen) diagnosoitiin paksusuolen syöpään ennen 50 vuoden ikää.

Mutanttigeenien kantajat ovat alttiita paitsi suoliston pahanlaatuisille kasvaimille myös kolorektaalisyövälle, endometriumin syöpälle, munasarjasyövälle, mahalle, aivolle jne.

Oireyhtymä diagnosoidaan Amsterdamin kriteerien II mukaisesti.

thymoma

Harvinaisten harvinaislääkkeiden luettelo sisältääitsesi timomas Tämän nimen mukaan piilottaa kaiken tyyppiset kateenkorvan tuumorit. Yleensä ne ovat hyvänlaatuisia, mutta tämä määritelmä on hyvin ehdollinen. Ilman asianmukaista hoitoa nämä kasvaimet voivat metastasoitua ja poistumisen jälkeen uudelleen.

Tymoman kasvun aikana melkein ei anna itsestään tietoatietää Kun se saavuttaa tietyn koon, esiintyy läheisten elinten puristumisen oireita, kaulan suonien turvotusta ja hengenahdistusta ja sydämentykytystä. Lasten tymoma voi merkittävästi muuttaa rintakehää.

Edellä mainittujen oireiden lisäksi voi olla:

• kasvojen turvotus;
• hengityselinten sairauksien paheneminen;
• kipuja, jotka ulottuvat olkapäähän, kaulaan ja lapaluiden väliin.

Diagnoosi tymomia käyttämällä röntgenkuvausta, tietokonetomografiaa.

Tärkein hoitomenetelmä on kirurginen. Kasvaimen poistaminen on yksinkertaisesti välttämätöntä, muuten se kasvaa ja potilaan hyvinvointi heikkenee.

Raajojen luut ja sarveiskalvot

Luiden ja nivelrustojen sarcomat (tai pahanlaatuiset kasvaimet) ovat harvinaislääkkeitä. Luettelo harvinaisista patologioista sisältää sarkoomaa, koska se ei ole tyypillinen syöpä.

Klassinen syöpä muodostuu epiteelistäsolut ja sarkooma tältä osin ei ole rajoitettu - se voi vaikuttaa luukudokseen (osteosarkooma), rustoon (kondrosarkooma), lihaskudokseen (myosarcoma), rasvaan (liposarkoomaan), veriin ja imusolmukkeiden seiniin. Loput sarkooma on samanlainen kuin normaali pahanlaatuinen kasvain, paitsi että se kasvaa nopeutetulla nopeudella.

Tämän taudin kehittymisen todellisia syitä ei ole vielä vahvistettu. Kasvaimia aiheuttaviin tekijöihin tutkijat ovat:

• altistuminen syöpää aiheuttaville aineille;
• haitallisten kemikaalien vaikutukset;
• säteily;
• virusinfektio;
• vammoja.

Taudin varhainen diagnoosi on lähes mahdotonta. Sarkooma ei juuri ilmene, paitsi että tylsä ​​kipu kasvaimen lokalisoinnin alueella. Kemoterapia, kirurgia, sädehoito - tärkeimmät taudin hoitomenetelmät.

retinoblastooma

Harvinaislääkkeet, jotka luetellaan Venäjän federaatiossakoostuu 230 tuotteesta, mukaan lukien ja retinoblastooma. Tämä tauti liittyy pahanlaatuisen kasvain esiintymiseen verkkokalvossa. Se on geneettisesti aiheutunut: aiheutuu Rb-geenin mutaatiosta.

Retinoblastooma alkaa kehittyä lapsenkengissä ja laajenee kahden vuoden kuluttua. Sairautta voidaan pitää pediatrisena, koska valtaosa tapauksista diagnosoidaan ensimmäisten viiden vuoden aikana.

Taudin tärkeimpiä oireita ovat oppilaan luonnoton luminesenssi, silmäkipu ja näkökyvyn heikkeneminen. Mutta lapsella on lähes mahdotonta tunnistaa näitä oireita.

Diagnoosiin tarvitaan MRI, ultraääni, CT.

Hoidossa käytetään konservatiivisia menetelmiäne ovat kalliita: viiden viikon säteilykäytössä klinikoilla on 10–12 tuhatta euroa (noin 100 tuhatta ruplaa). Kryoterapiaa sekä valokopiointia käytetään laajalti. Näiden menettelyjen tärkein etu on se, että ne mahdollistavat potilaan näkökulman.

Hodgkinin tauti

Toinen yleinen harvinaislääke onse on lymfogranulomatoosi (Hodgkinin tauti). Sairaus vaikuttaa vain lymfaattista kudosta sisältäviin elimiin. Siksi sen tyypillisin oire on imusolmukkeiden lisääntyminen. Ensinnäkin patologiset prosessit vaikuttavat vatsan ja rintakehän onteloihin. Tämän seurauksena potilas kokee rintakipua, hengenahdistusta, yskää ja ruokahaluttomuutta. Vaikeissa tapauksissa laajentuneet imusolmukkeet voivat painostaa vatsaa ja jopa syrjäyttää munuaiset.

Hodgkinin taudin kehittymiseen liittyy kuume, hikoilu ja vilunväristykset.

Syyt, jotka aiheuttavat patologisia prosesseja imukudoksessa, tutkijat eivät ole löytäneet. On ehdotuksia, että taudin kehittyminen laukaisee Epstein-Barrin viruksen tai immuunipuutoksen tilan.

Onkologi ja hematologi ovat mukana Hodgkinin taudin hoidossa. Potilaalle suoritetaan ultraäänimenettely ja biopsia, CT-skannaus tai MRI.

Jos et käsittele tautia, 10 vuoden kuluessa kuolee. Tärkeimmät hoitomenetelmät ovat kasvainvastaisia ​​lääkkeitä ja säteilytoimenpiteitä.

Siten on monia harvinaisia ​​sairauksia. Jotkut niistä löytyvät ehdottomasti kaikkien maiden kansalaisista ja joistakin - vain tietyiltä planeetan alueilta. Harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden lääketieteellinen ja taloudellinen tuki sisältyy kaikkien kehittyneiden maiden sosiaalisiin ohjelmiin.